胚胎遺傳學及基因檢測 /
Genetic Testing
胚胎植入前遺傳學篩查 (PGS)：
胚胎植入前遺傳學篩查 (Preimplantation Genetic Screening) 是指在胚胎植入之前，對早期胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測，主要檢測胚胎的染色體結構、數目的情況是否正常。
胚胎植入前基因診斷 (PGD)：
胚胎植入前基因診斷(Preimplantation Genetic Diagnosis)主要用於檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。在精子卵子結合形成受精卵並發育成胚胎後，在其植入子宮前使用PGD技術進行基因檢測，使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。
PGD/PGS需要從每個胚胎中取出幾個細胞用於分析，將胚胎培養到第五天時，胚胎具有一百個甚至更多的細胞，可以一次取出3到5個細胞。當胚胎發育到第五天囊胚期的時候，專家可以從滋養外胚層取細胞，胚胎的這部分細胞將發育成胎盤組織，而內細胞團將發育成胎兒的部分則不受影響。人類某些遺傳病如唐氏綜合症，貓鳴綜合症，遺傳性唇齶裂症，天使症候群等等。只要瞭解這種遺傳特徵，就可以對試管培育的胚胎細胞進行基因檢測，選擇無致病基因的胚胎植入子宮，從而避免有遺傳病的寶寶出生。
常見問題
胚胎植入前遺傳學篩查(PGD/PGS)會對胚胎產生影響嗎?
1/
胚胎植入前遺傳學篩查是對發育到第5天胚的滋養層細胞進行PGS篩查。這個時期胚中的細胞尚未分化成不同類型的細胞，均為全能細胞;此時的細胞形成的囊胚已經相當穩定，從這些細胞中抽取幾個細胞進行檢測，不會影響整個胚胎的發育和生長，檢查結果也更全面、更具體。
胚植入前遺傳學篩查可以起到什麼作用？
2/
遺傳學篩查可以診斷疾病、預測風險；基因診斷不僅對胚植入前進行基因篩查，還對患者本人起著重要的作用：通過對患者血液、其他體液或細胞的DNA進行檢測，用特定的設備對被檢測者細胞中的DNA分子信息做檢測，分析它的各種基因情況，使人們能了解自己的基因信息，預知身體患疾病的風險，通過改善自己的生活環境和生活習慣，避免或延緩疾病的發生。
哪些人需要做PGD/PGS檢查？
3/
① 年齡女性大於35歲的患者；
② 排除子宮或內分泌因素，自然流產≥3次者；
③ 生育過染色體異常疾病患兒的夫婦；
④ 3次以上移植未孕者(包括新鮮及冷凍移植)；
⑤ 染色體數目及結構異常的夫婦，如羅氏易位，嵌合克氏綜合症等。